В Казахстане запускают кампанию по повышению осведомленности о ТВНПС у новорожденных

Без ранней диагностики и своевременного лечения летальность достигает 60–90%.

В Казахстане стартует кампания по повышению осведомленности о тяжелой врождённой недостаточности протеина C ( ТВНПС ) — редком, но крайне опасном генетическом заболевании, которое может проявиться у новорождённых буквально с первых часов жизни, сообщает Total.kz.

По словам главного внештатного детского онколога и гематолога Министерства здравоохранения РК Лязат Манжуовой, ТВНПС приводит к развитию молниеносной пурпуры — состояния, сопровождающегося обширным тромбообразованием и некрозом тканей у новорождённых с последующими тяжелыми осложнениями и смертностью. Заболевание встречается с частотой от 1 на 250 000 до 2 000 000 новорождённых.

«Без ранней диагностики и своевременного лечения летальность достигает 60–90%. У пациентов, не получивших необходимую терапию, могут развиться тяжелые последствия, такие как слепота, ампутация конечностей вследствие некроза глубоких тканей, а также внутричерепные кровоизлияния с неврологическими осложнениями», — отметила Манжуова.

По её словам, за последние годы в Казахстане зарегистрировано лишь несколько случаев заболевания, но каждый из них требует внимания со стороны медицинского сообщества и государства.

«Молниеносная пурпура требует молниеносного решения. У врача есть всего от нескольких часов до нескольких дней, чтобы поставить диагноз и начать терапию. Чем раньше будет заподозрена тяжелая врождённая недостаточность протеина С (ТВНПС) и назначена соответствующая терапия, тем выше шанс спасти жизнь новорождённого и предотвратить тяжелые осложнения, вызванные неконтролируемым тромбообразованием. Молниеносная пурпура, кумарин-индуцированный некроз кожи и венозные тромбозы — это клинические проявления, требующие немедленного реагирования», — подчеркнула эксперт.

Манжуова добавила, что даже самые редкие патологии не должны оставаться вне поля зрения медицины. Важно, чтобы врачи повышали квалификацию и были знакомы с современными методами диагностики и терапии.

13 октября отмечается Всемирный день тромбоза — дата, призванная привлечь внимание к проблеме образования тромбов и их опасным последствиям. Каждый год тромбозы уносят миллионы жизней, и особенно коварными являются редкие формы заболевания, проявляющиеся в первые часы жизни младенцев.